Syantifik apwòch
Objektif pale, pa gen okenn paran asirans kont risk sa a. Chak nan nou pote yon mwayèn de 10-12 jèn ki defektye, ki nou te resevwa nan men fanmi nou yo ak, pwobableman, nou pral bay pwòp pitit nou yo. Jodi a, syans konnen sou 5000 maladi éréditèr, ki devlope akòz pwoblèm nan aparèy jenetik la nan moun - nan jèn oswa kwomozòm.
Yo divize an twa gwoup prensipal: monojèn, poljènik ak kwomozòm.
Jodi a prèske nenpòt ki patoloji ka eksplike nan pwen de vi nan jenetik. Kwonilitid kwonilit - domaj éréditèr nan iminite, cholelithiasis - ereditè metabolik twoub.
Kalite maladi
Maladi monojèn yo ki te koze pa yon domaj nan yon jèn. Pou jounen jodi a, sou 1400 maladi sa yo li te ye. Malgre ke prévalence yo se ba (5-10% nan kantite total maladi éréditèr), yo pa konplètman disparèt. Pami ki pi komen nan Larisi - fibwoz sistik, phenylketonuria, sendwòm adrenogenital, g-laktozemi. Pou idantifye sa yo patwouy, tout tibebe ki fèk fèt nan peyi nou sibi tès espesyal (malerezman, pa gen okenn peyi nan mond lan ka tcheke timoun yo pou prezans nan tout jèn ki gen defo). Si yon devyasyon detekte, ti bebe a transfere nan yon rejim espesyal, ki dwe obsève anvan laj 12 an, epi pafwa jiska 18 ane. Si paran yo malad yo fèt timoun ki an sante, Lè sa a, tout pitit pitit la nan lèt la pral "san yo pa yon defo".
Polygen (oswa multifaktoryal) maladi yo asosye avèk yon vyolasyon nan entèraksyon an nan jèn plizyè, osi byen ke faktè anviwònman. Sa a se gwoup la ki pi anpil - li gen ladan apeprè 90% nan tout moun ereditè maladi nan prevansyon yo ak tretman ki vin apre.
Transmisyon chemen yo
Transmetè prensipal la nan maladi a se yon manman malad oswa papa. Si tou de soufri soti nan maladi a, risk la ogmante plizyè fwa. Sepandan, menm si ou menm ak mari oswa madanm ou yo an sante, gen yon kantite jèn ki defektye nan kò ou. Yo tou senpleman siprime pa nòmal la ak "an silans." Nan evènman an ke ou gen menm "an silans" jèn ak mari ou, timoun ou yo ka devlope yon maladi éréditèr.
Karakteristik pòsyon tè li yo se nan maladi "lye nan sèks la" - emofili, maladi Günter. Yo kontwole pa jèn ki nan kwomozòm nan fè sèks. Paran nan pasyan an gen kèk kalite nkoloji, anomali devlopman (ki gen ladan lèv lapen ak bouch lou). Nan kèk ka, paran transmèt pa maladi nan tèt li, men yon predispozisyon nan li (dyabèt mellitus, maladi kè kowonè, alkòl). Timoun yo resevwa yon konbinezon favorab jèn ki anba sèten kondisyon (estrès, chòk grav, ekolojik pòv) ka mennen nan devlopman maladi a. Ak plis pwononse maladi a nan manman oswa papa, ki pi wo a risk la.
Chromosomal maladi éréditèr nan moun, prevansyon yo ak tretman yo bay yon kantite lajan gwo tan ak efò, yo leve paske nan chanjman an nan kantite ak estrikti nan kwomozòm. Pou egzanp, anomali ki pi popilè - maladi Down a - se yon konsekans triple nan 2 kwomozòm yo. Mitasyon sa yo pa tèlman ra, yo rive nan 6 nan tibebe ki fenk fèt yo. Lòt maladi komen yo se sendwòm yo nan Turner, Edwards, Patau. Yo tout yo karakterize pa vise plizyè: yon reta nan devlopman fizik, retadasyon mantal, kadyovaskilè, genitourin, nève ak lòt malformations. Tretman nan anomali kwomozomik pa gen ankò yo te jwenn.
timoun lan ka an sante, men si manman an se yon konpayi asirans yon jèn mutant, pwobabilite pou pwodui yon ti gason malad se 5%. Ti fi yo fèt an sante, men mwatye nan yo, nan vire, vin transpòtè nan jèn la ki defektye. Papa a malad pa transmèt maladi a bay pitit gason l 'yo. Pitit fi yo ka malad sèlman si manman an se yon gad.
Soti nan tonm nan moun peyi Lejip
Farawon Akhenaten ak larenn Nefertiti ansyen yo montre ak yon aparans olye etranj. Li sanble, li pa jis vizyon an atistik nan pentr yo. Selon fòmasyon anjenòm, fòm "gwo kay won" nan zo bwa tèt la, ti je, anjeneral long (sa yo rele "dwèt Spider"), develope manton ("figi zwazo"), syantis yo idantifye Minkowski-Shafar sendwòm - youn nan eremitèr anemi (anemi).
Soti nan istwa Ris
Vyolasyon nan san kayo (emofili) nan pitit la nan dènye Larisi a Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei tou se éréditèr nan lanati. Maladi sa a transmèt nan liy lan matènèl, men se manifeste sèlman nan ti gason. Gen plis chans, pwopriyetè a premye nan jèn nan emofili te Rèn Victoria nan Grann Bretay, gwo-grann Alexei a.
Difikilte nan idantifye
Maladi éréditèr pa toujou manifeste tèt yo depi yo fèt. Gen kèk kalite retadasyon mantal vin aparan sèlman lè timoun lan kòmanse pale oswa ale nan lekòl la. Men, ekzèsis la nan Goettington (yon kalite retadasyon pwogresif mantal) ka jeneralman dwe rekonèt sèlman apre yo fin ane.
Anplis de sa, "an silans" jèn yo ka vin enkonvenyans. Aksyon yo ka parèt pandan tout lavi - ki anba enfliyans nan faktè negatif ekstèn (malsen fòm, pran yon kantite dwòg, radyasyon, polisyon nan anviwònman an). Si tibebe w la tonbe nan yon gwoup risk, ou ka sibi yon egzamen jenetik molekilè ki pral ede yo idantifye pwobabilite maladi a nan chak ka. Pli lwen, yon espesyalis ka presize mezi prevansyon. Si jèn yo malad yo dominan, li enposib pou fè pou evite maladi a. Ou ka sèlman soulaje sentòm maladi a. Pi bon toujou, eseye avèti yo anvan livrezon.
Risk gwoup
Si oumenm ak mari oswa madanm ou gen youn nan faktè sa yo, li pi bon pou ou bay konsèy medikal jenetik anvan gwosès la.
1. Prezans nan plizyè ka nan maladi éréditèr sou tou de liy. Menm si ou an sante, ou ka transpòtè nan jèn ki defektye.
2. Laj se pi plis pase 35 ane. Pandan ane yo, kantite mitasyon nan kò a akimile. Risk pou yon kantite maladi ap grandi eksponansyèl. Se konsa, ak maladi Down a pou 16-zan manman, li se 1: 1640, pou 30-ane-timoun ki gen - 1: 720, pou 40-ane-fin vye granmoun - deja 1:70.
3. Nesans nan timoun anvan yo ak maladi grav éréditèr.
4. Plizyè ensidan foskouch. Anpil fwa, yo lakòz danje jenetik oswa chromosomal nan fetis la.
5. Pwolonje konsomasyon nan medikaman pa yon fanm (antikwivan, antitirwoyid, antitumor dwòg, kortikoterapi).
6. Kontakte ak sibstans ki sou toksik ak radyo-aktif, osi byen ke alkòl ak dejwe dwòg. Tout bagay sa a ka lakòz mitasyon jenetik.
Mèsi a devlopman nan medikaman, kounye a tout paran yo gen yon chwa - kontinye istwa fanmi an nan yon maladi grav oswa entèwonp li.
Metòd pou prevansyon
Si ou nan risk, ou bezwen ale nan yon konsiltasyon ak yon jenetik. Ki baze sou yon jeneyalojèn detaye ak lòt done, li pral deside si laperèz ou yo jistifye. Si doktè a konfime risk la, ou ta dwe ale nan tès jenetik. Li pral detèmine si ou ap pote defo danjere.
Si danje a nan pwodwi yon jenn ti kabrit malad se twò wo, ekspè konseye olye pou yo KONSEPSYON natirèl resort nan fegondasyon vitro (IVF) ak preimplantasyon jenetik dyagnostik (PGD). PGD pèmèt yon selil pran nan anbriyon an pou li konprann si li an sante oswa malad. Lè sa a, sèlman anbriyon an sante yo chwazi ak implanté nan matris la. Apre IVF, pousantaj gwosès la se 40% (plis pase yon pwosedi ka mande). Li ta dwe sonje ke tès anbriyon an te pote soti pou yon maladi espesifik (ki idantifye davans nan ogmante risk). Sa pa vle di ke timoun nan fèt nan fen a garanti kont lòt maladi, tankou maladi éréditèr. PGD se yon metòd konplike ak pa chè, men li travay byen nan men abil.
Pandan gwosès, li nesesè vizite tout ultrason planifye epi bay san nan "tès trip" (Pou evalye degre risk pou devlopman nan patoloji). Avèk danje chanjman nan kwomozomik, yon byopsi kawoniik ka fèt. Malgre ke gen yon menas nan avòtman, manipilasyon sa a fè li posib detèmine prezans nan anomali kwomozòm. Si yo jwenn yo, se gwosès la avize yo dwe koupe.