Dyagnostik nan fibwoz sistik
Sentòm yo ak siy maladi a yo trè espesifik, men yo ka varye selon gravite a nan kou an.
Men sa yo enkli:
■ Ensistans nan fonksyon pankrete (obsève nan 85% nan pasyan);
■ ensifizans poumon ak bronchiektasis (dilatasyon bronchial nòmal), ki devlope kòm yon rezilta nan akimilasyon nan larim adezif nan aparèy respiratwa a;
■ Dijestif dijestif ki asosye ak fonksyon ògàn efikas ki mennen nan pèdi pwa ak pèdi pwa.
Nan fanmi an menm, gravite a nan domaj nan poumon nan timoun ka varye, men malfonksyònman pankreyas nan pifò ka gen menm gravite a. Enfeksyon poumon se youn nan kòz prensipal lanmò nan pasyan ki soufri nan fibwoz sistik. Pi souvan sa a se akòz yon enfeksyon bakteri ki pa pretann nan tretman an. Akimilasyon nan larim gluan nan pasaj yo kreye kondisyon ideyal pou devlopman mikwo-òganis. Moun ki soufri nan fibwoz sistik yo patikilyèman tendans enfeksyon ak bakteri Pseudomonas aeruginosa la. Sante selil nan poumon yo kapab reziste anvayi mikwo-òganis. Nan pasyan ak fibwoz sistik, fonksyon sa a gen pwoblèm, sa ki lakòz yon predispozisyon nan devlopman enfeksyon kwonik poumon.
Tretman nan fibwoz sistik
Amelyore metòd pou tretman fibwoz sistik, ki gen ladan antibyotik ak fizyoterapi, ki vize pou netwaye poumon yo nan larim, te ogmante esperans lavi an mwayèn nan pasyan jiska 30 ane. Pifò pasyan ki gen fibwoz sistik se enfeksyon. Kòz la nan lakòz gason se absans la konjenital nan vas afekte yo, kanal yo nan ki espèm lan soti nan tèstikul yo nan urèt la. Nan fanm, se lakòz asosye avèk prezans nan larim nòmal nan kòl matris la. Sepandan, kounye a pasyan sa yo ka gen timoun ki gen èd nan fekondasyon atifisyèl. Pami reprezantan ki nan ras la blan Ewopeyen an, yon sèl soti nan 25 moun se yon konpayi asirans nan jèn nan fib sistik. Depi jèn sa a se recessive, li dwe eritye de tou de paran yo pou manifestasyon de sentòm maladi. Pami reprezantan ki nan ras la blan Ewopeyen an, konpayi asirans lan nan jèn la defo nan fib sistik se apeprè 1 moun soti nan 25. Moun sa yo yo rele heterozygous. Yo pa gen okenn siy nan klinik maladi a ak risk pou yo devlope fibwoz sistik. Nan tankou yon popilasyon, chans yo ke tou de patnè nan pè a pral transpòtè nan jèn la ki defektye yo se 1: 400 (ki se, 1 pè soti nan 400). Chak konpayi asirans gen yon risk 50% pou transmèt jèn nan mitasyon nan chak timoun. Lè toude patnè yo nan yon pè yo se transpòtè, chak timoun gen yon foto klè nan risk pou yo eritye yon jèn ki defektye.
■ Risk nan fibwoz sistik akòz pòsyon tè a nan de jèn ki defektye se 1: 4.
■ Risk pou yo vin yon konpayi asirans de yon jèn ki defektye lè li te genyen yon sèl defo ak yon jèn nòmal se -1: 2.
■ chans pou yo eritye de jèn nòmal epi yo rete afekte pa yon jèn defo 1: 4.
Moun ki eritye de jèn ki gen defo yo rele homozygous, ak moun ki eritye yon jèn yo heterozygous, oswa transpòtè. Pòtè gen risk pou yo gen yon timoun ki malad si patnè yo tou pote yon jèn ki defektye. Moun ki pa transpòtè jèn yo pa nan risk pou yo devlope maladi a nan timoun yo avni yo. Koup, kote chak se yon konpayi asirans, gen yon pwobabilite pou 1: 4 ke yo gen yon timoun ki malad. Gravite maladi a ka varye sou yon pakèt domèn. Pifò pasyan yo dyagnostike anvan laj la nan yon ane, men yo ka yon fòm modere nan maladi a ka dyagnostike nan laj mwayen, pafwa aksidantèlman, lè egzamine pou lakòz. Kontni an sèl ogmante sou sifas po a ka sèvi kòm yon endikatè dyagnostik nan fibwoz sistik. Modèn "anpil tès la" se yon analkan ki pi konplèks nan metòd la ki te deja itilize pa fanmsaj ki niche fwon an nan yon tibebe ki fèk fèt pou detekte yon nivo anòmal wo nan sèl la nan swe a. Menm lè sa a li te konnen ke yon wo nivo sèl se yon endikatè ensifizans poumon. Fibrosis sikstik se youn nan pi komen otosomal resesif maladi éréditèr yo nan mitan reprezantan nan ras la blan Ewopeyen an ak rive an mwayèn nan 1 soti nan 400 timoun ki fèt. Se pa tout gwoup etnik yo gen tankou yon to incidence segondè. Pou egzanp, nan reprezantan ki nan orijin Panyòl oswa Latino, ensidans la se 1 ka pou 9,500 tibebe ki fenk fèt, epi pou Afriken ak Azyatik, mwens pase 1 ka pou chak 50,000 timoun ki fèt. Pifò nan gwoup etnik yo etidye gen pi piti to ensidans pase reprezantan nan ras la blan Ewopeyen an. Sepandan, li difisil pou predi nivo morbidite nan yon popilasyon melanje. Apeprè 25% nan moun ki rete nan pati nò Lewòp yo se transpòtè nan jèn la defo nan fibwoz sistik. Pou egzanp, nan UK a, maladi a rive nan 1 pitit soti nan 4,000 nesans (ki gen ladan timoun nan ras lòt, eksepte blan).