Defisyans nan emoglobin
Nòmalman emoglobin konsiste de kat chenn pwoteyin (globin), chak nan ki asosye avèk yon oksijèn-transpòte molekil - heme. Gen de kalite globin - Alpha ak beta globin. Ini nan pè, yo fòme yon molekil nan emoglobin. Pwodiksyon diferan kalite globin yo ekilibre, kidonk yo prezan nan kantite egal egal nan san an. Avèk thalassemia, sentèz la nan alfa-oswa betèllobin ap deranje, ki mennen nan yon dezòd nan konstriksyon an nan molekil la emoglobin. Li se mank de emoglobin nòmal nan san an ki mennen nan devlopman nan anemi ak lòt sentòm thalassemia.
Gen de kalite prensipal nan thalassemia:
- beta-thalassemia - ki asosye avèk yon vyolasyon nan beta-chèn pwodiksyon globin;
- alfa thalasemi - ki karakterize pa yon vyolasyon sentèz la nan chenn alfa nan globin. Tou de maladi gen yon kantite subtypes, diferan nan severite. Alfa-talasemi nan tout fòm li yo gen yon kou pi lejè.
Gen twa fòm nan beta-thalassemia: ti thalassemia, thalassemia entèmedyè ak thalassemia gwo. Sentòm ti thasasemi yo minim, men transpòtè nan jèn ki gen danjere risk transfere li bay pitit yo nan yon fòm ki pi grav. Ka yo nan beta-thalassemia yo anrejistre nan tout mond lan, men li se pi plis komen nan Mediterane a ak peyi yo nan Mwayen Oryan an. Prèske 20% nan popilasyon an nan rejyon sa yo (plis pase 100 milyon moun) gen jèn thalassemia. Li se prévalence de maladi sa a nan peyi Mediterane yo ki eksplike non li ("thalassemia" tradui kòm "anemi Mediterane").
Tès san
Pasyan ki gen ti beta-talasemi anjeneral santi nòmal epi yo pa gade malad. Pi souvan, li se detekte pa aksidan nan yon tès san jeneral. Anemi modere yo obsève nan pasyan yo. Foto a mikwoskopik nan san se yon bagay ki sanble ak anemi an Defisi fè anpil. Sepandan, lòt rechèch fè li posib pou eskli prezans yon defisi nan eleman tras sa a. Nan analiz la elaji se parazit la nòmal quantitative nan eleman nan yon san revele.
Pwevwa
Yon timoun ki gen yon ti beta-talasemi devlope nòmalman epi li pa bezwen tretman, men li ka preisipile anemi nan lavni byen lwen, pou egzanp, pandan gwosès oswa pandan maladi enfektye. Ti beta-thalassemia jwe yon wòl kòm yon faktè pwoteksyon kont malarya. Sa a ka eksplike prévalence segondè nan thalassemia nan peyi yo nan Mwayen Oryan an. Gwo beta-thalassemia rive lè timoun nan te eritye jèn yo ki defektye ki responsab pou sentèz beta-globin soti nan tou de paran yo, ak kò li pa pwodwi beta-globin nan yon kantite lajan nòmal. An menm tan an sentèz nan chenn alfa pa kase; yo fòme enklizyon ensolubl nan erythrocytes, kòm yon rezilta nan ki selil san sa yo diminye nan gwosè ak vin pale nan koulè. Lavi a nan erythrocytes sa yo, se mwens pase nòmal, ak devlopman nan nouvo yo siyifikativman redwi. Tout bagay sa a mennen nan anemi grav. Men, sa a kalite anemi, tankou yon règ, se pa manifeste jouk laj sis mwa, depi pandan premye mwa yo nan lavi sa yo rele femèl emoglobin an inonde nan san an, ki se imedyatman ranplase pa emoglobin òdinè.
Sentòm yo
Yon timoun ki gen yon thalassemia gwo sanble malsen, li se apathetic ak pal, ka lag dèyè nan devlopman. Timoun sa yo ka diminye apeti, yo pa pran pwa, yo kòmanse mache an reta. Yon timoun ki malad devlope anemi grav akonpaye ak maladi karakteristik:
- yon tipik estrikti feminen (sa yo rele figi nan Mongoloid);
- chanjman karakteristik nan zo - sa yo rele "pwal sou tout kò a" sentòm (zegwi ki gen fòm periostoz) ki asosye ak hyperplasia mwèl zo radyolojik;
- eklèsi ak zo kase zo yo.
Thalasemi se yon maladi iremedyabl. Pasyan yo soufri nan maladi asosye yo pandan tout lavi yo. Metòd modèn nan tretman ka pwolonje lavi pasyan an. Baz la pou tretman nan gwo beta-talasemi se transfizyon san regilye. Apre dyagnostik la, pasyan an bay transfizyon san, anjeneral, yon renur nan 4-6 semèn. Rezon ki fè tretman sa yo se ogmante montan yo; selil san (nòmalizasyon nan fòmil san an). Avèk èd san transfizyon, yo bay kontwòl sou anemi, ki pèmèt timoun nan devlope nòmalman epi anpeche deformation nan zo yo. Pwoblèm prensipal ki asosye avèk transfizyon san yo se konsomasyon fè twòp, ki gen yon efè toksik sou kò a. Depase fè ka fè dega nan fwa, nan kè ak lòt ògàn yo.
Tretman nan Entoksikasyon
Pou elimine entoksikasyon, intravenously enjeksyon deferoksamine dwòg. Anjeneral presize uit èdtan perfusion deferoksamine 5-6 fwa yon semèn. Pou pi vit retire nan fè depase, konsomasyon oral nan vitamin C se rekòmande tou.Mòd sa a se trè lou kou pwa pou pasyan an ak moun yo renmen l 'yo, kidonk li pa etone ke pasyan yo souvan pa konfòme yo avèk regimens tretman estanda. Terapi sa yo siyifikativman ogmante esperans lavi a nan pasyan ki gen gwo beta-thalassemia, men se pa geri li. Se sèlman yon ti pwopòsyon nan pasyan siviv a 20 ane ki gen laj, pronostik la pou yo se favorab. Malgre tretman kontinyèl, timoun ki gen kalite sa a nan ralasemi raman rive nan fòmasyon. Yon manifestasyon souvan nan thalasemi se elajisman an nan larat la, akonpaye pa akumulasyon nan globil wouj nan li, kite san an, ki agrave anemi. Pou trete pasyan ki gen talasemi, yo pafwa resort yo retire chirijikal nan larat la (splenectomy). Sepandan, nan pasyan ki te sibi splenectomy, gen yon sansiblite ogmante enfeksyon pneumococcal. Nan ka sa yo, yo rekòmande vaksinasyon an oswa antibyotik ki dire tout lavi yo. Anplis ti ak gwo beta-thalassemia, genyen tou entèmedyè beta-thalassemia ak alfa-thalassemia. Egzamen fanm ansent yo ak siy ti thasasemi a montre prezans fòm grav maladi a nan fetis la. Gen yon kalite twazyèm nan beta-thalassemia, li te ye tankou entèmedyè beta-thalassemia. Maladi sa a nan gravite se ant ti ak gwo fòm. Nan pasyan ki gen tolasemi entèmedyè, nivo emoglobin nan san an se yon ti kras redwi, men ase pou pèmèt pasyan an mennen yon lavi relativman nòmal. Pasyan sa yo pa egzije transfizyon san, se konsa yo nan yon risk pi ba nan konplikasyon ki asosye ak fè anplis nan kò a
Pwevwa
Gen plizyè kalite alfa-talasemi. An menm tan, pa gen okenn divizyon klè nan fòm gwo ak ti. Sa a se akòz prezans nan kat jèn diferan ki responsab pou sentèz la nan chenn alfa globin ki fè moute emoglobin.
Maladi grav
Gravite maladi a depann de konbyen nan kat jèn ki posib yo defektye. Si se yon sèl jèn ki afekte, ak lòt twa yo nòmal, pasyan an anjeneral pa montre anomali enpòtan nan san an. Sepandan, ak defèt la nan de oswa twa jèn progresivman vin pi grav. Tankou beta-thalassemia, alfa thalassemia se répandus nan zòn ki endemic pou malarya. Maladi sa a se tipik nan Azi Sidès, men se bagay ki ra nan Mwayen Oryan ak Mediterane a.
Dyagnostik
Dyagnostik la nan alfa-thalasemi baze sou rezilta yo nan yon tès san. Se maladi a akonpaye pa anemi grav. Kontrèman ak beta-thalassemia, ak alfa thalasemi pa gen okenn ogmantasyon nan HA2 hemoglobin. Gwo beta-talasemi ka detekte anvan nesans. Si, sou baz la nan istwa a oswa rezilta yo nan egzamen an te planifye, fanm lan se konpayi asirans lan nan jèn la pou ti thalassemia, papa a lavni tou se egzamine pou thalassemia. Lè yon jèn pou ti thasasemi detekte nan tou de paran yo, yo ka fè yon dyagnostik egzat nan premye trimès gwosès la sou baz san fetis la. Lè yon fetis dyagnostike ak siy gwo beta-thalassemia, avòtman endike.