Tèm nan "metabolis", nan yon kontèks nan anomali metabolik, implique yon seri pwosesis nan klivaj nan eleman nitritif debaz - pwoteyin, grès ak idrat kabòn. Nan atik sa a, vyolasyon metabolis nan idrat kabòn ak pwoteyin yo egzamine.
Idrat kabrit
Idrat kabòn yo se molekil ki fòme ak kabòn, idwojèn ak oksijèn. Gen idrat kabòn senp ak konplèks. Kaboyidrat senp yo reprezante pa sik, ki divize an mono- ak disaccharides. Ki pi enpòtan an nan idrat kabòn yo ki senp se monosakarid glikoz. Konbis idrat kabòn, oswa polisakarid, tankou lanmidon, gen yon estrikti ki pi konplèks. Asimile nan aparèy dijestif la, tout idrat kabòn k ap antre nan manje a ta dwe fann sik ki senp.
Pwoteyin
Pwoteyin yo se gwo molekil ki gen ladan chenn nan asid amine. Chak pwoteyin gen yon estrikti inik, ki gen sekans pwòp li yo nan asid amine. Nòmalman, nan pwosesis la nan metabolis, molekil pwoteyin gwo yo separe nan asid constituent asid yo. Sa yo asid amine yo itilize pa kò a kòm yon sous enèji oswa ki enplike nan sentèz la nan lòt pwoteyin.
Sistèm anzim
Pwosesis la nan divize idrat kabòn ak pwoteyin depann sou fonksyone a plen nan sistèm yo anzim nan kò a. Avèk yon defisit nan menm yon sèl anzim, pwosesis la metabolik deranje, ki se obsève, pou egzanp, nan maladi konjenital metabolik. Gen anpil kalite maladi metabolik, men yo tout byen ra.
Eredite
Kominoté maladi metabolik refere a maladi jenetik ak yo anjeneral eritye nan yon mannyè resous autosomal. An menm tan an pou devlopman nan maladi a li nesesè ke timoun nan resevwa de jèn ki defektye: youn nan papa a ak yon sèl soti nan manman an.
Dyagnostik
Maladi metabolik ka dyagnostike nan peryòd la prenatal, imedyatman apre nesans oswa nan timoun ki pi gran. Li posib pou yo sispèk maladi gwoup sa a anvan nesans timoun lan, si fanmi an te gen ka maladi metabolik yo.
Sentòm yo nan tibebe ki fenk fèt
Tibebe ak maladi konjenital metabolik anjeneral gade doulè deja nan premye semèn yo nan lavi yo. Yo souvan pa souse byen, yo dòmi ak paresseux, menm nan yon koma. Nan kèk ka, konvulsyon devlope. Siy sa yo pa espesifik pou gwoup sa a nan maladi yo. Yon karakteristik karakteristik nan pasyan ki gen konjenital maladi metabolik se yon sant dwòl nan po la.
Sentòm ki gen plis laj yo
Si maladi a te dyagnostike nan yon laj ki pi gran, li posib ke timoun nan gen yon degre grav nan maladi. Timoun sa yo gen menm siy maladi a, tankou nan anfans, osi byen ke retadasyon mantal ak devlopman fizik. Lòt sentòm yo enkli vomisman, konvulsyon ak koma. Vyolasyon prensipal yo nan metabolis nan idrat kabòn se galaktosemi ak glikojèn. Maladi sa yo ak sentòm ki sanble yo asosye avèk yon defo nan sentèz la nan anzim yo. Tretman konsiste nan randevou a nan yon rejim alimantè espesyal. Galaktosemi se yon maladi éréditèr nan metabolis idrat kabòn. Galaktoz monosakarid se yon pati nan laktoz - eleman idrat kabòn prensipal la nan lèt tete ak melanj lèt.
Enfliyans deficiency anzim sou kò a
Avèk galaktosemi, gen yon defisi nan anzim lan kle nan metabolis - galaktoz-1-phosphaturidyl transferase. Nan absans li yo, pwosesis la nan konvèti galaktoz glikoz (sous prensipal nan enèji pou kò a) ap deranje. Timoun ki gen galaktosemi gen yon nivo segondè nan galaktoz nan san an ak yon tandans nan yon diminisyon kritik nan nivo glikoz. Maladi sa a ka eritye de manman an ak papa a.
Sentòm yo
Timoun ki gen galaktosemi nan nesans pa diferan de kamarad sante yo, men kondisyon yo kòmanse vin pi mal apre yo fin kòmanse nan manje (tete oswa boutèy). Sentòm sa yo devlope:
- jòn (po ak klè nan je yo genyen yon koulè jòn);
- elajisman nan fwa a;
- ensifizans epatik.
Tretman ak pronostik
Tretman konsiste nan randevou a nan yon rejim alimantè Laktose-gratis ak gluten-gratis. Tretman bonè pral ede anpeche devlopman nan echèk fwa kwonik ak lòt konplikasyon, tankou reta devlopman ak katarak. Sepandan, malgre aderans nan rejim alimantè ki nesesè nan yon laj byen bonè, timoun ki gen galaktosemi souvan gen difikilte pou aprann. Glikojèn se fòm prensipal la nan depo enèji nan kò imen an. Molekil gwo li yo konsiste de pi piti molekil glikoz ki konekte ansanm. Lè kò a bezwen glikoz kòm yon sous enèji, li se libere nan glikojèn ki anba enfliyans nan òmòn sèten. Aksyon nan glikojèn yo jwenn nan misk yo ak nan fwa.
Defo enzymatik
Avèk glikojèn gen yon vyolasyon nan pwosesis yo nan depo glikojèn, ki mennen nan mank de magazen glikoz. Gen plizyè kalite domaj nan sistèm anzim ki mennen nan devlopman glycogenases. Tou depan de sentèz la nan ki anzim kase, ka maladi a dwe akonpaye pa
domaj ak feblès nan misk yo, domaj nan fwa a oswa kè. Nan timoun sa yo, gen yon posibilite pou yon rediksyon kritik nan glikoz nan san (ipoglisemi).
Taktik nan tretman
Timoun ki gen glycogenosis mande pou tretman 24 èdtan kontinyèl pou anpeche yon rediksyon kritik nan nivo glikoz san. Yo dwe souvan manje. Tibebe ki pa ka nòmalman vale manje yo manje nan yon tib nasogastrik (yon tib ki antre nan vant lan nan nen an). Nou ka bezwen tou nenosponik tib pou timoun ki bezwen manje idrat kabòn pandan dòmi ak yon tandans pou diminye nivo glikoz san. Ki pi gran timoun yo preskri tretman dyetetik ak lanmidon mayi (yon idrat kabòn konplèks ki gen ladan sik nan divès kalite senp). Sa a asire yon koule pi dousman nan glikoz nan san an ak antretyen nan nivo li yo nan nòmal la. Malformasyon Kongenital nan metabolis pwoteyin yo ra, men yo ka gen yon efè enpòtan sou kò timoun nan. Ki pi komen nan sa yo se phenylketonuria, tirosinemia, homocystinuria ak valinoleucinuria. Gen anpil kalite maladi konjenital nan metabolis pwoteyin. Ki pi komen nan sa yo se phenylketonuria, tirosinemia, homocystinuria ak valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria se yon maladi ki karakterize pa Defisi nan anzim fenylal-ninhydroxylase la. Frekans nan ensidan nan phenylketonuria se soti nan 1:10 000 a 1:20 000 nesans vivan. Li se youn nan maladi ki pi komen metabolik, men ensidans li yo ki ba ase.
Ensifizans anzim
Defisyans anzim nan phenylketonuria mennen nan yon ogmantasyon nan nivo san nan asenalinamin nan amine ak metabolit li yo - phenylketones. Yo parèt nan pipi pasyan an (pakonsekan non maladi a). Phenylalanine tou te jwenn nan lèt tete, sepandan, se konsa ke nivo san li nan san timoun lan leve nan yon nivo klinik enpòtan, li pran kat a senk jou nan bay tete. Nan anpil peyi, tibebe ki fenk fèt yo tès depistaj pou patoloji sa a apre yon semèn. Yo pran yon echantiyon san nan talon timoun lan pou analiz laboratwa.
Dietotherapy
Pandan ke kenbe yon nivo ki ba nan phenylalanine nan san an, yon timoun ka nòmalman grandi ak devlope. Yon rejim alimantè ki eksepsyon de phenylalanine se metòd la pi pito nan tretman, epi li dwe adhered nan tout lavi. Nan absans tretman, timoun sa yo devlope yon fòm ki grav nan epilepsi, sa yo rele spasm yo infantil, yon reta nan devlopman fizik ak mantal. Yo gen yon IQ siyifikativman pi ba pase kamarad klas yo, byenke degre nan aprantisaj ka varye. Tyrosinemia se yon maladi ra. Tankou pifò nan maladi yo nan metabolis pwoteyin, li devlope lè timoun lan pase jèn yo defo soti nan tou de paran yo. Tyrosinemia rive apeprè 10 fwa mwens souvan pase phenylketonuria. Se maladi a karakterize pa yon deficiency nan anzim aketoacetaz fumaryl la ak se akonpaye pa yon ogmantasyon nan nivo nan tirosin asid amine ak metabolit li yo nan san an.
Sentòm yo
Nan pasyan ki gen tirosinemi, ren ak fo ensifizans devlope. Espesyalman byen vit li manifeste nan ti bebe ki gen maladi grav. Mwens fòm grav yo karakterize pa andikap kwonik nan fwa ak fonksyon ren. Pifò timoun ki gen tirosinemia imedyatman devlope epatomi (yon timè fwa).
Tretman
Rejim alimantè ki ka geri avèk restriksyon nan pwodwi ki genyen tirosin, ak itilizasyon aditif manje amelyore foto san pasyan an. Sepandan, rejim alimantè a pa ka anpeche domaj nan fwa. Nan pifò ka, pasyan yo mande transplantasyon nan fwa. Jiska dènyèman, operasyon sa a te sèlman metòd efikas nan tretman an. Sepandan, medikaman yo kounye a yo te devlope ki ka anpeche devlopman nan echèk fwa ak timè nan fwa. Homocystinuria se yon maladi metabolik grav, manifeste nan anfans. Se maladi a ki karakterize pa yon deficiency nan anzim la sentetik sistazyon. Homocystinuria se ra anpil - apeprè 1 nan 350,000 tibebe ki fenk fèt.
Karakteristik
Timoun ki gen homocystinuria ka gen:
- vyolasyon devlopman fizik;
- mank de pwa kò;
- Retadasyon mantal ak IQ ki ba;
- pwoposyonu byen kout;
- dislokasyon (subluxation) nan lantiy a nan je a;
- wo wo ak dwèt long.
Homocystinuria akonpaye pa yon risk ogmante nan enfaktis myokad ak konjesyon serebral. Genyen tou kapab yon mouvman choffling karakteristik (mache sa yo rele nan Charlie Chaplin). Gen timoun ki devlope kriz malkadi. Apeprè mwatye nan pasyan ki gen homocystinuria reponn byen nan vitamin B (piridoksin) tretman, ki ogmante aktivite a nan anzim la defo. Sa a se vitamin nan pwason vyann, pwason ak grenn antye, men li nesesè nan pi wo dòz pase ka jwenn ak manje. Si terapi ak vitamin B se efikas, yon rejim alimantè ki gen restriksyon nan pwodwi ki gen methionine nan asid amine ak yon kontni ogmante nan yon lòt asid amine, sistin, preskri. Valinooleucinuria se yon maladi ki ra nan metabolis nan asid amine. Li rive nan 1 ka pa 200,000 tibebe ki fenk fèt. Maladi a karakterize pa yon ogmantasyon nan nivo asid amine ak yon chèn branche.
Sentòm yo
Maladi a gen anpil sentòm. Karakteristik diferan li yo se sant la nan siwo erab nan pipi. Valynoleucinuria karakterize pa sentòm sa yo: yon aparans ki fè mal nan timoun nan; konvulsyon; plis reyaksyon asid san pase nòmal, tandans nan yon rediksyon kritik nan nivo sik nan san. Si dyagnostik la fèt nan premye jou nan lavi a, yon pwonostasyon favorab se posib. Men, anpil timoun ki gen valinoleucinuria mouri nan yon laj byen bonè. Sivivan ka gen anomali nan devlopman nan sèvo a epi yo souvan fè eksperyans difikilte pou aprann.