Li difisil pou yon moun ki komen imajine sa manman an nan lavni santi l si rezilta yo nan ultrason oswa tès tès depistaj byochimik nan yon ti bebe te revele yon risk nan anomali jenetik. Ak byenke sèlman nan 1 soti nan 10 ka tankou yon dyagnostik se konfime pa yon egzamen plis detay, li se bezwen pou re-dyagnostik ki fwistre fanm ansent ki pi.
Pwen an se ke yo nan lòd yo refite oswa konfime yon dyagnostik terib, li nesesè analize karyotip la fetis, pou ki nan a vas majorite de klinik yo itilize metòd anvayisan nan echantiyon materyèl la pou etid la - chorionik vazin, amniocentesis (fetal amniocentesis) ak echantiyon san kòd (cordocentesis). Anplis de pwoblèm nan pwosedi nan tèt li, li ka gen konsekans ki pi malere, nan mitan ki koupe gwosès. Faktè sa a lakòz kèk fanm abandone tankou yon dyagnostik epi kidonk ekspoze tèt yo nan yon kondisyon estrès pandan peryòd la jestasyon, ki pa ka men afekte menm yon timoun parfe sante.
Poukisa analiz karyotip fetis la?
Nan dyagnostik la prenatal apre semèn nan 11yèm nan gwosès, se ultrason preskri. Ansanm ak ultrason, makè byochimik yo plis envestige. Objektif pwosedi sa yo se defini gwoup risk pou yo rele sa. Sepandan, tankou yon dyagnostik ka montre sèlman yon ti pousantaj nan chans pou maladi jenetik epi li enposib yo mete yon dyagnostik afimatif sou rezilta li yo. Avèk èd nan yon analiz an detay de karyotip nan fetis la, li se posib yo detèmine ak yon wo degre de pwobabilite sa yo anomali kwomozòm yo, ki nan pratik medikal yo rele sendwòm:
- Desann;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Metòd noninvasif nan dyagnostik nan pathologies kwomozomal
Nan fen dènye syèk la, ADN te jwenn nan san an nan yon fanm ansent. Sepandan, sèlman 20 ane pita, ak devlopman nan nanotechnologie, yo te yon tès ADN prenatal noninvasive itilize nan medikaman pratik. Sans nan metòd la konsiste nan izole ADN la ekstrazilè nan fetis la ak manman an soti nan san an venn nan manman an ak Lè sa a, dyagnostike li pou prezans nan anomali kwomozòm. Etid sa a rele dyagnostik trisomi pi gwo oswa tès DOT.
Avantaj prensipal tès DOT la se sekirite absoli pou fanm lan ak pitit li. Anplis de sa, li ka te pote soti nan nenpòt ki lè apre semèn nan 10yèm nan gwosès, ak rezilta yo pral pare nan lespas 12 jou soti nan 99.7% konfyans. Se tankou yon dyagnostik prensipalman montre fanm ki gen risk nan dyagnostik prensipal prenatal. Se sèlman yon laboratwa kèk nan Lachin, US ak Larisi itilize metòd sa a nan medikaman pratik. Nan peyi nou an, tès la DOT ka fè sèlman nan laboratwa a nan "Genoanalyst", ki gen espesyalis yo se devlopè nan tankou yon teknoloji. Yo nan lòd yo reyalize disponiblite a tankou yon analiz pou fanm nan nenpòt ki kote nan Larisi, ka koleksyon san ka fè nan sant medikal ki pi pre a, apre yo fin ki se byomateri a lage nan Moskou pou yon tès DOT lè l sèvi avèk yon sèvis espesyal courrier. Pran swen sante tibebe ou anvan li fèt. Sante pou oumenm ak pitit ou yo!