Duchenne miskilè dystrofi (mdd)
Druktne miskilè dystròp se youn nan fòm ki pi komen nan maladi sa a. Maladi a vin aparan alantou dezyèm ane a nan lavi ak rive sèlman nan ti gason, ki se asosye ak X-lye kalite resezivite nan pòsyon tè. Sentòm sa yo tipik pou DMD.
■ Fwa miskilè. Li vin aparan lè timoun nan gen difikilte pou mache oswa mouvman manm. Timoun nan ka kòmanse mache waddling, pa ka monte mach eskalye yo, leve sou de pye l 'sèlman avèk èd nan men yo. Sentòm nan dènye ki rive soti nan feblès nan misk yo etaj basen yo rele sentòm Gauer la.
■ Malgre ke misk yo pa fè mal nan rès epi pa gen doulè lè yo bourade, pasyan an vin difisil pou fè aksyon sèten. Misk afekte yo fèb, men souvan parèt elaji - sa a se fenomèn rele pseudohypertrophy.
■ Limitasyon nan mobilite. Karakteristik pou premye etap yo nan DMD. Li souvan rive ke lè kèk misk febli, misk antagonik yo rete fò, ak timoun ki malad kòmanse, pou egzanp, mache sou tiptoe. Li vin difisil pou kenbe pozisyon nan kò a, ak pasyan yo ka mande pou yon chèz woulant.
■ Pasyan an devlope deformation pwogresif ak koube nan zo yo, gwo fatig, ak laj 10 ane majorite pasyan yo vin enfim. Pasyan anjeneral mouri anvan laj 20 an. Kòz la nan lanmò se yon enfeksyon poumon, akonpaye pa feblès nan misk yo respiratwa, oswa arestasyon kadyak.
Uncommon fòm de distwofi miskilè
Genyen yon kantite lòt dystrofi miskilè. Mizstans miskilè Becker a se yon maladi lye nan X-kwomozòm, plis benign pase Duchenne a, ki parèt nan laj 5 a 25 ane. Moun ki gen sa a kalite dystròp viv pi lontan pase ak DMD. Dystrofi nan sentiwon an zepòl rive ak frekans lan menm nan moun ki nan tou de sèks epi anjeneral manifeste tèt li a laj de 20-30 ane. Apeprè 50% nan moun ki soufri sa a ki kalite dystrofi, feblès parèt nan sentiwon an imeneral ak pa ka gaye nan senti a pi ba ekstrèm, pandan ke yo nan lòt moun misk yo nan vant lan pi ba ekstrèm afekte an premye, ak feblès nan sentiwon an zepòl parèt apre apeprè 10 ane. Kou a nan maladi a se anjeneral plis benign nan sa yo pasyan ki okòmansman gen branch anwo. Zepòl-Sabatani figi miskilè se eritye pa yon otosomal dominan mekanis ak afekte egalman souvan fas yo nan tou de sèks. Li ka rive nan nenpòt laj, men li anjeneral parèt pou premye fwa nan adolesan yo. Sa a ki kalite dystrofi ki karakterize pa "pterygoid" scapula. Gen kèk moun ki gen yon lozaryè fò lonbèr (deviation nan kolòn vètebral la). Feblès nan misk yo fè fas a mennen nan lefèt ke moun ki pa ka siflèt, rale bouch yo oswa fèmen je yo. Tou depan de sou ki gwoup misk yo afekte, sezisman ak ti mouvman dwèt ka febli oswa yon "kanpe pandye" ka parèt. Pa gen okenn tretman medikal pou dystrofi miskilè, men konplikasyon, tankou enfeksyon respiratwa ak urin aparèy, mande pou antibyotik.
Tretman gen ladan aktivite sa yo:
■ Egzèsis fizik - sa ka ralanti devlopman feblès ak limit mouvman; egzèsis konplèks anba sipèvizyon yon fizyoterapis trè itil.
■ Pasif etann de tandon, ki gen tandans yo dwe vin pi kout.
■ Avèk aparans defo ak kwiv nan kolòn vètebral la, koreksyon korektif yo mande yo.
■ Chirijyen traction nan tandans ki vin pi kout.
■ Sikolojik èd trè enpòtan; Sipò enpòtan anpil pou fanmi an ak konfò kay la.
Pronoz ak morbidite
Nan kèk ka, espesyalman ak dystrofi Duchenne a, pronostik la nan maladi a se favorab. Degre nan andikap ka trè siyifikatif, ak pasyan tan ka sispann mache. Pifò pasyan ak dystrofi nan sentiwon an zepòl ka ede yo mennen yon plen, kwake yon ti kras chanje lavi nan 20-40 ane, epi pafwa plis. Moun ki devlope dystrofi miskilè nan adolesans an reta anjeneral gen yon pi bon pronostik. Pwofilaksi nan distwofi miskilè se pa ankò posib, byenke dekouvèt la nan yon jèn ki defektye ogmante chans la nan terapi jèn.
Prevalans nan maladi a
Distwofi miskilè se yon maladi san patipri ra, men li se komen nan tout mond lan nan mitan moun nan tout ras. Fòm ki pi komen - Duchenne miskilè dystrofi - rive ak yon frekans nan apeprè 3 ka pou chak 10,000 ti gason.
Kòz
Tout kalite distrofi miskilè yo koze pa sa ki lakòz jenetik, byenke kòz la egzak nan koripsyon nan tisi nan misk se enkoni. Petèt kòz prensipal la se yon vyolasyon nan manbràn selilè a, ki enkontwolab pase iyon kalsyòm nan selil la, ki aktive pwoteksyon (anzim) ki kontribye nan destriksyon nan fib nan misk yo. Ki posib dyagnostik prenatal nan fòm etid la nan likid amniotic anvan livrezon. Men, paran yo ki soufri nan misstrèr dystrophy, anvan ou gen yon ti bebe, bezwen medikal konsèy jenetik.
Dyagnostik
Tipik ralanti ka pwogrese yo klinik evidan. Nan pasyan yo, sitou ak dystrofi Duchenne a, gen yon nivo segondè nan kinase kinase nan san an. Yo nan lòd yo distenge distribisyon soti nan lòt maladi, li ka nesesè yo fè elektwomyografi. Dyagnostik anjeneral konfime yon byopsi; histochemical etid ede yo distenge distribisyon soti nan lòt kalite myopathies.