Si yon karapuzik tibebe ki fenk fèt la frajil pou de zè de tan nan yon ranje, oswa si yon moun ki gen twa ane fin vye granmoun malfezye se deja plèzantè, manman oswa papa kontanple deklare youn ak lòt: "Sa yo se tout jèn fanmi ou!" Vreman vre, jèn deside si se pa tout, Lè sa a, anpil. Se konsa, tou de koulè cheve a, ak koupe nan je yo, ak konstitisyon an nan kò a, e menm kèk karakteristik karaktè, yon nonm ti kras, vle oswa unwittingly, eritye. Pou enfliyanse sa a, erezman oswa malerezman, yon moun pa ka ankò (klonaj moun ak entèfere nan "navèt Bondye" nan etap nan nesans la nan yon nouvo lavi yo entèdi pa lalwa). Sepandan, gen ka lè san èd nan jenetik yo se aparans nan yon timoun ki an sante mete anba kesyon an gwo ... Se konsa, ale nan "chèf yo nan jèn", manman ak papa gen sèt rezon ...
1. Prepare pou gwosès
Koulye a, anpil koup jèn, toujou sèlman soumèt yon aplikasyon nan biwo a rejis, se planifikasyon yon tan pou aparans la nan fanmi yo nan yon ti fwi nan renmen. Malgre ke lè sa a rive, manman an lavni ak papa yo gen plis konsène ke ti bebe yo pa siy Zodiac a dwe nesesèman Capricorn (lyon, Aquarius ...) ak yon reprezantan vle - fò oswa bèl - sèks la. About, nan men sou analiz la nan yon san oswa konsilte ak jenetikis la, diskou, tankou yon règ, pa ale. Oswa li ale, si te deja gen pwoblèm ak konsepsyon oswa pote gwosès. Poukisa se biwo a nan yon doktè jenetikis iyore? Pè? Vrèman kwè. Sepandan, an reyalite, pa gen anyen entimidasyon nan konsèy jenetik medikal la, men nan mitan ou, nan mitan abondans la nan "istwa terib" san fè anyen konsa sou gwosès, pa pral gen okenn rezon pou eksitasyon espesyal.
Jenetisyen an pral fè yon jeneyalojik, detèmine si fanmi ou an risk pou maladi ereditè, epi rekòmande pou ou fè etid nesesè pou anpeche yon posib jenetik patoloji nan yon ti bebe nan lavni. Sa rive ke menm yon paran ki san danje nan pwen de vi nan eredite ka fè eksperyans yon "malfonksyon," ak yon ti bebe ki gen sante, li ta sanble, pa menase anyen, ki anba enfliyans a yon kantite faktè ekstèn, risk parèt ak yon vyolasyon ki anndan li. Se poutèt sa, travay jenetik la se pa sèlman mande paran yo sou maladi ereditè, men tou, yo chèche konnen si gen nenpòt efè danjere nan lavi a nan manman potansyèl ak papa ki ta ka afekte sante a nan timoun ki poko fèt yo (pa egzanp, ekspoze radyo-aktif, travay ak reaktif chimik ak sou sa), ak detèmine pwobabilite pou nesans yon ti bebe ki gen youn oswa yon lòt maladi. Malerezman, paran yo an sante ki planifye yon timoun toujou trè raman adrese nan jenetik, epi, an reyalite, dapre medstatistiki, menm nan yon koup parfe an sante, risk pou yo gen yon ti bebe ki gen yon rupture kwomozòm se 5-10%. Si fanmi an pa tonbe nan nimewo sa a, li sanble byen piti. Men, si li frape? ..
2. Li enposib pou ou vin ansent yon timoun oswa pou andire gwosès (fatalite espontane)
Pafwa biwo jenetik la pou fanmi sa yo se dènye egzanp lan. Yo vire l ', li te gen deja moute nan yon sitiyasyon pratikman san espwa. Estereyotip yo fò, epi si yon fanm pa gen okenn timoun pou yon tan long oswa gen foskouch regilye, fanmi blame li sou fanm lan ... Bagay ki pi move a se lè yon fanm tèt li kòmanse kwè ke li "pa kapab gen yon timoun ki an sante" epi li pèdi tèt li nan espwa pou yo vin manman. Souvan, pwoblèm nan tout se ke move balans jenetik la nan anbriyon an (gomèt ki fòme pa fizyon nan manman an ak selil fè sèks papa) mennen nan manyak la ak rejè nan ze a fetis la nan fwa devlopman trè bonè (pandan premye jou yo oswa èdtan apre KONSEPSYON). Lè sa a pa menm ka akonpaye pa yon reta nan chak mwa a epi gen pouvwa pa gen okenn siy gwosès. Pafwa marye ka sibi ane nan egzamen an ak trete lakòz oswa foskouch nan gwosès, san yo pa panse ke rezon ki fè prensipal pou tout echèk yo se faktè jistik jisteman. Yon konsiltasyon woutin nan yon sant jenetik medikal ak pote soti tès jenetik pandan gwosès ap klarifye sitiyasyon an ki pi vag ak ede rezoud konfli. Pou rezon sa a, paran yo potentiels yo anjeneral yo ofri tès la san menm pou detèmine karyo kalite la. Ak etid la nan rekritman kwomozòm se yon zafè mityèl, paske ti bebe a vin mwatye nan kwomozòm yo soti nan manman l ', ak dezyèm lan - soti nan Pap la.
3. Laj la nan lavni manman an - pou 35, ak pòp yo - pou 50
Li ta dwe remake ke byen ke laj la repwodiksyon nan fanm modèn yo te ogmante a 40 ane, ak fraz la pratik "fin vye granmoun primitif" pou manman ki gen plis pase 25 te pratikman kite lexicon a menm doktè ki gen yon eksperyans privilégiés, kou a nan tan se inexorable - ze yo fi grandi fin vye granmoun. Apre yo tout, yo pi gran pase kò fanm nan pa ... 4.5 mwa ak nan sa a "konpozisyon" ap viv ak matirite nan kò li pandan tout laj pou timoun lan. Spermatozoa yo rafrechi chak 72-80 jou. Se konsa, li rive ke yon ze aje akòz laj pwòp li yo pa toujou fè fas ak "responsablite yo" pou kategori ki pi wo a - risk pou yo mitasyon ogmante ak laj. Jenetik opere ak estatistik rijid: pou 900 jenerèn 25-zan fanm gen yon sèl pitit ki gen yon sendwòm desann, deja nan 35 ane fin vye granmoun risk pou yo gen yon ti bebe ki gen tankou yon patoloji, malerezman, ogmante twa-pliye ... Men, bay nesans la nan laj 45 ak pi gran se espesyalman rigueur, paske rupture a kwomozòm okipe chak 24yèm tibebe ki fèk fèt. Facts sa yo pa nan tout tabou sou dezi a ak kapasite nan manman an, ki moun ki se plis pase 40, yo vin ansent epi yo gen yon ti bebe. Jis pou fè pou evite yon erè anmè, li entérésan vizite jenetik sou tan ak konfòme yo ak rekòmandasyon li yo.
4. Karakteristik nan kou a nan gwosès
Gwosès te deja deklare tèt li pa de kou sou tès la. Manman an aksepte felisitasyon nan fanmi ak zanmi yo, kòmanse kontwole rejim alimantè li (li chanje manje maten ki gen ladan kafe ak yon moso nan yogout chokola, ak gaz soti nan diri unpolished), abonnés nan yon magazin pou paran yo ak "preskri" nan yon konsiltasyon fanm. Lè manman an lavni anrejistre (ak sa a li vo prese nan semèn nan 8-10th nan gwosès), obstetrisyen-jinekolojist a ap nesesèman mande l 'sou maladi yo, anvan gwosès, sou gwosès aktyèl la. Nan yon mo, rezon sa yo ka gide desizyon an nan yon jinekolojist voye yon manman nan lavni nan tès jenetik:
♦ maladi éréditèr nan youn nan paran yo nan ti bebe a nan lavni;
♦ nesans yon timoun anvan ki gen patoloji devlopman oswa chomozomal;
♦ Laj manman an lavni se plis pase 35;
♦ enpak sou teratogèn manman ak tibebe: si yon fanm anvan 12 semèn gwosès pran dwòg fò oswa menm sipleman dyetetik, oswa alkòl. Konsènan faktè ki sot pase a, li enpòtan pou yo vijilan, espesyalman si gen yon sijesyon ke yon konsepsyon sanzatann ki te fèt jis apre pati a, kote manman an lavni oswa papa yo te anba chofè a.
5. Rezilta ultrason egzamen an
Egzamen nan premye se pi bon pase pi bonè pase ki egzije pa kalandriye a ultrason jeneralman aksepte, nan premye 4-5 semèn yo. Nan etap sa a, doktè a ka asire ke ze a fetis la chita, jan yo espere, nan kavite nan matris, oswa ki gen yon "dislokasyon" vle (gen yon risk pou yon gwosès ektopik).
Dezyèm ultrason la ta dwe fè pa pita pase 11-14 semèn, lè doktè a ka epi yo dwe fè dyagnostik ki pi egzat nan malformasyon sèten ak idantifye chanjman ki siyal yon patojman posib kwomozomal - ak Lè sa a, se fanm lan voye nan jenetik yo. Espesyalis la pral gen plis chans pou preskri yon egzamen ki pi apwofondi lè l sèvi avèk yon metòd ki pèmèt ou jwenn selil ki soti nan plasenta a epi detèmine seri kwomozòm tibebe a pandan gwosès (byopsyone chorionik, amniocentesis). Twazyèm (dezyèm plan) ultrason ki pi byen fè nan semèn 20-22. Peryòd sa a fè li posib pou detèmine devyasyon nan devlopman figi ti bebe, branch, epi tou pou idantifye devyasyon posib nan devlopman ògàn entèn nan fetis la. Bagay ki pi enpòtan nan etap sa a se pa menm dyagnostik nan tèt li, men opòtinite pou trete ti bebe a nan matris la oswa pou prepare yo pou kou espesyal nan nesans ti bebe sa a, davans pou detèmine taktik yo pi bon nan tretman an ki vin apre jouk rekiperasyon konplè timoun nan.
6. Analiz de tès byochimik
Si nou mande manman yo nan lavni òdinè sa yo ta renmen efase nan gwosès yo, pwobableman tout 100% ta reponn: "Enfini analyses." Men, sa a, kwake pa pi bèl, tèm nan "sitiyasyon an enteresan" pa ka aboli, paske pafwa li se tès san an abityèl ki revele faktè yo alarmant. Endikatè yo nan malfonksyon posib yo se eleman nan pwoteyin plasma, alfa-fetoprotein ak chorionik gonadotwopin - pwoteyin espesyal ke yo pwodwi pa tisi anbriyonik. Lè konsantrasyon nan pwoteyin sa yo nan san an nan yon chanjman nan pwochen manman, li posib sispèk vyolasyon posib nan devlopman nan fetis la. Etid la nan makè sa yo te pote soti sou dat sèten:
♦ nivo pwoteyin plasma ak gonadotwòp choronyik - nan 10-13 semèn jestasyon;
♦ Chorionik gonadotwopin ak alfa-fetoprotein - nan 16-20 semèn. Rezilta tès san ke manman an bay nan laboratwa konsiltasyon fanm yo, ale nan yon jinekolojist, ki gen yon fanm pandan tout gwosès la. Si gen rezon pou enkyetid ak egzamen adisyonèl, doktè ki ale nan resepsyon kap vini an oswa nan telefòn enfòme manman an sou bezwen nan vizite jenetik yo epi yo pase tès yo jenetik.
7. Kondisyon egi nan enfeksyon prenatal
Oh, enfeksyon sa yo ... Men, yo, trètr, pafwa pa kontoune manman an nan lavni, men, sou kontrè a, "rete kole" nan kò li oswa, yo te twò lwen nan eta a kache, kòmanse pwogrè. Rezon ki fè la pou sa a - ak yon ti jan febli nan iminite gwosès, ak fokal ki pa trete enfeksyon, ak jis yon enfeksyon sezon, ki soti nan ki pa gen yon sèl iminitè.
Gen kèk enfeksyon viral (èpès, ribeyòl, cytomegalovirus, toxoplasmosis) pandan gwosès ka lakòz devlopman maladi nan fetis la (ki se poukisa enfeksyon sa yo yo rele souvan entrauterin). Li rekòmande pou fè yon tès depistaj pou deteksyon viris anvan yo KONSEPSYON oswa pandan premye semèn yo nan peryòd la, lè li toujou posib yo anpeche enfliyans yo sou ti bebe an. Si konsekans yo rive nan dezyèm oswa twazyèm trimès la - tout ka fini Malerezman.
Poukisa anomali kwomozomik rive?
Jenetik konnen repons kesyon sa a. Reyalite a se ke yon sosyete apwopriye pou yon kwomozòm se yon pè. Idealman, apre fizyon selil manman an ak selil papa a, pwosesis divizyon an plis nan selil ki gen menm seri kwomozòm "pè" yo pral sou-23 manman ak 23 papa. Men, li rive ke yon kwomozòm twazyèm adjoine pè a pou "pwòp rezon" - ak sa yo yon Trio (syantifikman, trisomi) se koupab la nan malformations konjenital. Nan nenpòt ka, medikaman modèn gen kapasite pou idantifye domaj sa yo davans. Epi li ede nan pasaj sa a nan tès jenetik pandan gwosès la. Se konsa, pa bezwen pè nan metòd sa a nan dyagnostik - yo epi yo dwe an sante!