Maladi onkolojik yo trè komen nan tout mond lan. Koulye a, se teyori a lajman rekonèt ke kansè gen aspè jenetik, ak kòz imedyat li yo se souvan yon mitasyon jenetik (domaj ADN) ki lakòz dezòd nan aktivite vital nan selil la.
Espiratik mitasyon
Erezman, pifò (jiska 70%) nan mitasyon sa yo se sporadik, i.e. rive nan yon sèl selil nan kò a. Selil sèks (oosit ak spermatozoa) pa afekte, ki eskli risk pou yo kansè. Kòz la nan pi fò nan sa yo mitasyon se enkoni, men faktè anviwònman ki domaj ADN selil la, tankou lafimen sigarèt, yo te idantifye. Se sèlman 5-10% nan maladi kansè yo rekonèt kòm jenetikman detèmine. Sa vle di ke risk pou maladi ak fòm kansè sa yo ka eritye. Yo se konsekans eritaj la nan mitasyon an nan jèn yo sa yo rele nan predispozisyon kansè.
Jenetik jenetik
Nan kò imen an gen jèn ki kontwole aktivite vital nan selil la. Nan ka nan mitasyon, kansè ka devlope. Pathology ka rive nan nenpòt selil nan kò a, ki gen ladan ovil oswa spermatozoa (mitasyon nan jèm jèm selil). Kidonk, yon mitasyon ka pase sou jenerasyon siksede. Avèk mitasyon sa yo, se nati a nan pòsyon tè anjeneral byen remonte.
Ka Fanmi nan kansè
Apeprè 20% nan kansè ka konsidere kòm fanmi. Sa vle di ke nan menm fanmi an gen plizyè ka kansè san yon karaktè klè nan pòsyon tè. Nan ka sa yo, maladi a kapab yon konsekans:
- "Siksè" akimilasyon fòm komen kansè nan menm fanmi an;
- eritaj nan jèn mutant predispozisyon kansè, akonpaye pa yon ti ogmantasyon nan risk pou yo devlope kansè;
- Kolektif ekspoze nan faktè anviwònman an nan yon sèl fanmi, tankou yon fanmi nan fimè.
Gen pouvwa tou yon konbinezon de plizyè faktè, tankou pòsyon tè a nan sèten jèn ki fè yon moun plis siseptib a enfliyans nan faktè anviwònman an. Nan kò imen an, gen de kopi chak jèn ki eritye youn nan chak nan paran yo. Si youn nan paran yo gen yon kopi jèn jenetik predispozisyon kansè, pwobabilite transmisyon nan pwojeniti a se 50%. Se konsa, risk pou yo devlope kansè pa toujou eritye.
Jenetik pòsyon tè
Pèsyete a nan yon kopi sèl nan yon jèn mutant predispozan kansè nan pa toujou mennen nan yon maladi. Sa a se paske selil la kapab fonksyone nòmalman ak yon dezyèm kopi nòmal nan jèn nan eritye nan men lòt paran an. Sepandan, si nan selil sa a mitasyon an nan sèlman kopi a nòmal janm rive, li ka bay monte nan devlopman yon timè kansè. Nan pifò ka yo, kòz la nan mitasyon an dezyèm se enkoni.
Risk pou devlope kansè
Pwobabilite nan devlopman kansè akòz pòsyon tè a nan mitasyon nan jèn nan predispozisyon kansè nan se endike nan tèm "pénétration" la. Li se raman 100%. Sa vle di ke yon moun ki eritye yon jèn ki defektye pa nesesèman tonbe malad ak kansè, tankou sa a mande pou yon mitasyon ak yon kopi dezyèm nan jèn la. Gen kèk jèn nan predispozisyon kansè nan ka lakòz timè miltip nan yon sèl fanmi, tankou nan kansè nan tete ak nan ovè. Lòt jèn yo asosye ak yon risk ogmante nan kansè sou background nan nan lòt, maladi ki pa malfezan. Pou egzanp, se yon maladi tankou neurofibromatosis, akonpaye pa yon chans ogmante nan kansè nan sistèm nève a. Plent prensipal yo ki asosye ak sendwòm epileptik ak prezans nan nodil Benign sou po an.
Evalyasyon Risk
Risk pou yo devlope kansè ki asosye ak pòsyon tè jèn jèn yo prevwa pou yo kansè depann de kalite jèn ki gen maladi ak pénétrer li yo. Nan evalye degre nan risk yo, twa faktè prensipal yo te pran an kont: pwobabilite pou kondisyon éréditèr nan fòm fanmi an nan kansè. Depann de kantite ka ak fòm kansè ki se karakteristik nan fanmi sa a, osi byen ke laj la nan ki te maladi a te fèt; pwobabilite ke manm fanmi sa a eritye yon jèn mutant. Depann sou pozisyon li nan jeneyalojik, laj, prezans yon timè malfezan; chans pou devlope kansè si se eritye a eritye; yo detèmine pa pénétrer li yo. Nan evalyasyon risk, yon konbinezon faktè sa yo pran an kont. Souvan rezilta yo difisil pou endike nan yon fòm ki aksesib pou pasyan an. Pa gen okenn fason dwa sèl di l 'sou risk pou yo devlope kansè - apwòch la yo ta dwe moun. Pi souvan, degre risk la reprezante kòm yon pousantaj oswa kòm yon rapò 1: X. Yo jwenn valè yo konpare ak risk pou popilasyon jeneral la. Jesyon nan pasyan - transpòtè nan jèn predispozisyon kansè nan depann, sitou, sou degre nan risk pou yo devlope nan kansè. Li evalye avèk èd analiz espesyal nan pwosesis jenetik konsèy la. Yo ka detekte preispozisyon ereditè nan timè kansè nan fanmi an nan divès sikonstans, pou egzanp, si youn nan manm li yo konsène sou nimewo a ap grandi nan ka kansè nan fanmi ak ap chèche konsèy nan men yon espesyalis. Manm fanmi ki gen gwo maladi kansè yo gen tandans devlope timè malfezan nan yon laj ki pi piti. Anplis de sa, ensidans la nan morbidite nan fanmi an ka pi wo pase nan popilasyon an.
Kansè nan timoun
Pou pi fò sendwòm kansè nan fanmi an, aparisyon nan maladi a se estraòdinè nan anfans, eksepte pou kèk patoloji trè ra, tankou miltip andokrin neoplasia-H (MEN-H) sendwòm.
Estanda nan entène lopital
Koulye a, li pa posib pote soti nan siveyans nan sant jenetik la pou tout pasyan ki gen ka kansè nan fanmi an. Se poutèt sa, li enpòtan pou enstitisyon medikal sa yo konfòme li avèk estanda lopital yo. Sant jenetik la tou bay jesyon pasyan yo nan ogmante risk pou yo devlope kansè, men se pa wo ase yo resevwa rekòmandasyon nan yon espesyalis. Travay la nan konsèy jenetik se bay pasyan ki gen aksè a enfòmasyon sou modèl yo nan devlopman timè malfezan.
Sant jenetik
Nan klinik la, doktè yo kapab evalye predispozisyon nan eritye ak risk pou yo devlope kansè, bay pasyan an ak enfòmasyon sou pòsyon tè a nan jèn predispozisyon yo nan rediksyon risk ak tès jenetik. Li enpòtan pou esplike pasyan an ke se pa tout ka kansè fanmi yo ki asosye ak pòsyon tè a nan yon jèn li te ye nan predispozisyon - anpil nan yo pa te idantifye nan dat. Risk evalyasyon Risk nan kansè ka yon pwoblèm nan rapò yon gwo risk pou kansè. Sa a dwe fè nan yon fason ke yo pa lakòz pasyan an twòp enkyetid. Li kapab tou difisil pou eksplike pasyan an ke risk pou kansè a pi ba pase li sipoze. Pou egzanp, gen yon miskonsepsyon ke pitit la nan yon pasyan ki gen kansè nan tete se yon gwoup nan ogmante risk pou maladi sa a. Si ka yon maladi manman an se inik nan fanmi an ak timè a te parèt apre menopoz, risk pou yo devlope kansè nan tete se pa pi wo pase nan popilasyon an. Plan jesyon an pou pasyan an oswa fanmi an antye depann sou rezilta final yo nan evalyasyon an nan pwobabilite pou pòsyon nan yon mutant kansè predispozisyon jèn ak risk ki asosye nan devlope yon timè malfezan.
Genyen kat domèn jesyon pasyan sa yo (premye de yo ka itilize tou nan ka risk modere):
- tès depistaj pou kansè - gen ladan mamografi eskli timè tete ak kolonoskopi pou detekte kansè nan kolon;
- Chanjman fòm - yon rejim alimantè ki ekilibre ekilibre ak ki pa fimen;
- analiz jenetik;
- mezi prevansyon.
Mezi prevansyon
Pasyan ki gen yon risk trè ekstrèm nan sendwòm kansè éréditèr nan adisyon nan tès depistaj ak fòm chanjman yo asiyen jenetik analiz, ak yon kantite mezi prevansyon. Sa yo ka gen ladan mastèktomi prophylactiques (retire nan glann mammarye) ak oophorectomy (retire ovè yo) nan transpòtè nan jèn nan BRCA1 / 2 ak kolectomi (retire nan gwo trip la) nan transpòtè nan jèn FAP la anpeche devlopman nan kansè nan ògàn sa yo nan lavni an. Pou detekte mitasyon nan kèk jèn predispozisyon kansè, li posib fè yon tès san espesyal. Mutasyon souvan afekte jèn nan tout konplètman, epi pou diferan fanmi yon gran varyete variants nan mitasyon jenetik se karakteristik. Nan kèk gwoup etnik gen yon tandans pote yon mitasyon sèten. Anvan yo fè tès jenetik yo ofri tout manm fanmi yo, li nesesè pou idantifye kalite mitasyon fanmi an. Pou sa, se yon tès san prensipalman te pote soti nan yon manm fanmi ki deja kansè ki afekte yo. Yon fwa yo detèmine kalite mitasyon fanmi an, li posib pou fè yon analiz jenetik pou tout lòt fanmi. Malerezman, li rive souvan ke gen kèk manm nan yon fanmi ki gen kansè yo pa vivan epi li pa posib pote soti nan yon tès jenetik. Nan ka sa a, se jesyon an nan rès la nan fanmi an limite a sa sèlman evalye chans la nan eritaj mutasyon.
Rezilta analiz jenetik
Tès jenetik yo ta dwe fèt sèlman avèk konsèy jenetik konplè a, nan pwosesis la ki rezime rezilta yo ak bay tan pou refleksyon. Konsiltasyon yo diskite sou siyifikasyon sosyal ak endividyèl la nan rezilta tès pozitif oswa negatif. Yon rezilta pozitif ka gen konsekans negatif sikolojik pou tou de moun yo teste ak manm fanmi l. Li kapab tou mennen nan konsekans negatif sosyal, tankou enkapasite a asire lavi yon moun oswa jwenn yon travay.
Tès jenetik nan timoun
Timoun yo pa toujou ankouraje yo sèvi ak tès jenetik yo idantifye jèn ki asosye ak posibilite pou devlope kansè nan adilt. Etid la fèt sèlman nan evènman an ki rezilta li ka afekte jesyon nan pasyan an, pou egzanp, nan sendwòm lan MEN-PA. Nan ka sa yo, transporteurs nan jèn la mutant yo ofri tiwoyidektomi a laj de 5 a 15 ane, ki konplètman eksklizyon devlopman nan kansè nan maladi mòrèy.