Chromosom gen ladan enfòmasyon jenetik nan fòm lan nan jèn. Nwayo a nan chak selil imen, ak eksepsyon nan ze a ak espèm, gen 46 kwomozòm, fòme 23 pè. Yon kwomozòm nan chak pè sòti nan manman an, ak lòt la soti nan papa a. Nan tou de sèks, 22 soti nan 23 pè kwomozòm yo se menm bagay la, se sèlman pè ki rete nan kwomozòm fè sèks diferan. Fanm gen de X-kwomozom (XX), ak nan gason gen yon sèl X- ak yon Y-kwomozòm (XY). Kontinwe, seri a nòmal nan kwomozòm (karyotip) nan gason an se 46, XY, ak fi a - 46, XX.
Chromosomal anomali
Si erè a rive pandan yon kalite patikilye nan divizyon selilè, nan ki oocytes ak spermatozoa yo fòme, Lè sa a, anòmal selil jèm leve, ki mennen nan nesans la nan pitit ki gen patoloji kwomozomal. Chromosomal move balans ka tou de quantitative ak estriktirèl.
Devlopman nan fè sèks yon timoun
Anba kondisyon nòmal, prezans Y-kwomozòm la mennen nan devlopman fetis la gason, kèlkeswa kantite X-kwomozòm, ak absans Y-kwomozòm lan - nan devlopman fetis la fi. Anomalies nan kwomozòm fè sèks gen yon efè mwens destriktif sou karakteristik fizik moun nan (fenotip) pase anomalies yo nan yo menm otosomal. Y-kwomozòm gen yon ti kantite jèn, kidonk kopi siplemantè li yo gen enpak minimal. Tou de gason ak fanm mande pou prezans nan yon sèl aktif X kwomozòm. Depase X-kwomozòm yo prèske toujou konplètman inaktif. Sa a mekanis minimize efè a nan nòmal X-kwomozòm, paske kopi initil ak estriktirèl nòmal yo inaktiv, kite yon sèl nòmal X kwomozòm "k ap travay". Sepandan, gen kèk jèn sou kwomozòm nan X ki evite inaktivasyon. Yo kwè ke prezans nan youn oswa plis de kopi jèn sa yo se kòz la nan fenotip nòmal ki asosye ak dezekilib nan kwomozòm fè sèks. Nan laboratwa a, se analiz kwomozòm ki te pote soti anba yon mikwoskòp limyè nan yon mikwoskòp 1000-pliye. Chromosomes vin vizib sèlman lè se selil la divize an de selil jenetikman ki idantik. Pou jwenn kwomozòm, yo sèvi ak selil san ki kiltive nan yon mwayen espesyal ki rich nan eleman nitritif. Nan yon sèten etap nan divizyon, selil yo yo trete ak yon solisyon ki lakòz yo vin anfle, ki se akonpaye pa "débouyé" ak separe kwomozòm yo. Selil yo Lè sa a, yo mete sou yon glise mikwoskòp. Pandan yo cheche, rupture yo manbràn selilè ak liberasyon an nan kwomozòm nan anviwònman an ekstèn. Chromosom yo gen koulè pal nan yon fason ke sou chak nan yo te parèt disk limyè ak nwa (bann), lòd la nan ki se espesifik pou chak pè. Fòm kwomozòm yo ak nati disk yo ak anpil atansyon etidye pou yo idantifye chak kwomozòm epi idantifye anomali posib. Anomalies quantitative rive lè gen yon mank oswa depase kwomozòm. Gen kèk sendwòm ki devlope kòm yon rezilta nan domaj sa yo gen siy evidan; lòt moun yo prèske envizib.
Gen kat anomali prensipal kwomozomal prensipal, chak nan ki asosye ak yon sendwòm sèten: 45, X - Turner sendwòm. 45, X, oswa absans yon dezyèm kwomozòm fè sèks, se karyotip ki pi komen nan sendwòm Turner a. Moun ki gen sendwòm sa a gen yon sèks fanm; souvan se maladi a dyagnostike nan nesans akòz karakteristik tankou karakteristik tankou po pli sou do a nan kou a, anflamasyon nan men yo ak pye ak ba pwa kò. Lòt sentòm yo enkli kout wo, yon kou kout ak pterygoid pli, yon gwo pwatrin ak pwent tete ki lajman ki sitiye, domaj kè ak defliyans avanbra nòmal. Pifò fanm ki gen sendwòm Turner yo esteril, yo pa gen règ epi yo pa devlope karakteristik seksyèl segondè, patikilyèman glann mamè yo. Pwatikman tout pasyan, sepandan, gen yon nivo nòmal nan devlopman mantal. Ensidans sendwòm Turner a se ant 1: 5000 ak 1:10 000 fanm.
■ 47, XXX - trisomi nan kwomozòm nan X.
Apeprè 1 nan 1000 fanm gen karyotip 47, XXX. Fi ak sendwòm sa a yo anjeneral wotè ak mens, san yo pa nenpòt ki evidan fizik anomali. Sepandan, yo souvan gen yon diminisyon nan faktè entèlijans la ak sèten pwoblèm nan aprantisaj ak konpòtman. Pifò fanm ki gen trisomi X-kwomozòm yo fètil epi yo kapab gen timoun ki gen yon seri nòmal kwomozòm. Se sendwòm lan raman detekte akoz manifestasyon twoub nan karakteristik fenotipik yo.
■ 47, XXY - Klinefelter's sendwòm. Apeprè 1 nan 1,000 moun gen sendwòm Klinefelter. Gason ak yon karyotip nan 47, XXY gade nòmal nan nesans ak nan timoun piti, ak eksepsyon nan pwoblèm ti nan aprantisaj ak konpòtman. Siy karaktè yo vin aparan pandan kwasans lan epi yo gen ladan gwo kwasans, ti tèstikul, mank de spermatozoa, epi pafwa ensifizan devlopman nan karakteristik seksyèl segondè ak glann mamè elaji.
■ 47, XYY - XYY sendwòm. Yon lòt Y kwomozòm ki prezan nan apeprè 1 nan 1,000 moun. Pifò gason ak sendwòm XYY gade nòmal, men yo gen gwo kwasans ak yon nivo ki ba nan entèlijans. Chromosomes nan fòm adistans sanble ak X lèt la epi yo gen de kout ak de bra long. Tipik pou sendwòm Turner se anomalies sa yo: yon isochromosome sou bra a long. Pandan fòmasyon nan ze oswa spermatozoa, separasyon an nan kwomozòm rive, an vyolasyon de divergence a ki yon kwomozòm ak de zepòl long ak yon absans konplè nan kwomozòm kout ka parèt; bag kwomozòm. Li se fòme akòz pèt la nan bout yo nan bra yo kout ak long nan kwomozòm nan X ak koneksyon an nan seksyon ki rete nan bag la; Deletion (pèt) nan yon pati nan bra a kout pa youn nan X kwomozòm yo. Anomalies nan bra a depi lontan nan kwomozòm nan X anjeneral lakòz malfonksyònman nan sistèm nan repwodiksyon, pou egzanp menopoz twò bonè.
Y-kwomozòm
Jèn ki responsab pou devlopman anbriyon männilik la chita sou bra a kout nan Y kwomozòm la. Deletion nan bra a kout mennen nan fòmasyon an nan yon fenotip fi, souvan ak kèk siy sendwòm Turner a. Jèn sou zepòl la long yo responsab pou fètilite, kidonk nenpòt ki deletyon isit la ka akonpaye pa lakòz gason.