Sendwòm Dawonn lan se yon patoloji kwomozòm, i.e. Lè nesans timoun nan vin yon kwomozòm siplemantè, olye 46 nòmal, timoun nan gen 47 kwomozòm. Sendwòm nan mo anpil vle di yon seri nenpòt siy, karakteristik karakteristik. Fenomèn sa a te dekri pou premye fwa pa yon doktè soti nan England John Down nan 1866, kon sa non maladi a, byenke doktè a pa janm malad pa li, menm jan anpil erè kwè. Pou la pwemye fwa, yon doktè angle karakterize maladi a kòm yon maladi mantal. Jiska lane 1970 yo, pou rezon sa a, maladi a te mare nan rasis. Nan Nazi Almay, kidonk, yo te ekstèminasyon moun ki enferyè yo. Jiska la nan mitan 20yèm syèk la, te gen teyori plizyè nan aparans nan devyasyon sa a:
Relasyon posib ant nesans la nan yon timoun enfim ak laj manman an (plis pase 35 ane);
Sendwòm lan manifeste tèt li sèlman ak yon koneksyon ki sèten nan faktè jenetik ak éréditèr;
Pi lwen nan teyori a verite a se ke sendwòm sa a fèt ak chòk nesans.
Mèsi a dekouvèt la nan teknoloji modèn ki pèmèt syantis yo etidye karyotip la sa yo rele (sètadi, yon seri kwomozòm nan karakteristik kwomozòm nan selil kò moun), li te vin posib pwouve egzistans lan nan yon anomali nan kwomozòm. Se sèlman nan 1959 jenetis ki soti nan Lafrans, Jerome Lejeune, te pwouve ke sendwòm sa a parèt akòz trisomi 21 Chromosome a (ki se, prezans nan yon kwomozòm siplemantè nan seri a kwomozòm nan òganis lan - timoun nan resevwa yon ekstrèm 21 kwomozòm nan manman an oswa papa). Pi souvan, Sendwòm Dawonn rive nan timoun ki gen manman yo deja fin vye granmoun ase, epi tou li nan tibebe ki fenk fèt ki gen fanmi yo te gen ka maladi sa a. Dapre rechèch modèn, ekoloji ak lòt faktè ekstèn pa ka lakòz devyasyon sa a. Epitou, dapre rechèch, papa yon timoun ki gen plis pase 42 ane, ka lakòz yon sendwòm nan yon tibebe ki fenk fèt.
Yo nan lòd yo konnen an avan si gen yon patoloji nan yon fanm ansent ki gen yon timoun ki gen yon anomali kwomozòm, jodi a gen yon nimewo nan dyagnostik, ki, malerezman, yo pa toujou inofansif pou yon fanm ak ti bebe nan lavni li.
Aminozantèz konsidere kòm youn nan tès ki pi egzat pou detèmine patoloji sa a. Li se te pote soti sou baz yon analiz de likid ki soti nan ki fetis la pral pita devlope. Pwobabilite yon rezilta ki kòrèk la se - 99.8%.
Chirionik byopsi refere a kalite anvayisan nan rechèch, lè yo mete enstriman nan matris la nan yon fanm ansent nan kolekte materyèl la sou baz nan ki rezilta a pral. Risk nan foskouch ak etid sa yo se 1%, men li toujou egziste.
Sa yo kalite dyagnostik yo ta dwe itilize lè youn nan paran yo gen yon predispozisyon jenetik nan maladi a ak sendwòm sa a.
Nan ka nòmal, fanm ansent ap ofri tès depistaj, ki se yon tès san ak ltrason. Rezilta yo nan etid sa a pa ka endike ke tibebe w la pa pral gen sendwòm sa a, men yo montre chans pou ensidan li yo, si li se gwo, Lè sa a, ou ka resort teknik teknik.
Genyen tou sa yo rele "trip tès la", lè yon fanm ansent bay yon tès san pou 3 endikatè: chorionik gonadotropin, gratis estriol ak alfa-fetoprotein. Men, jan etid resan yo te montre, tès sa a byochimik ki pa revele patoloji a nan fetis la. Tès sa a byen chè, kidonk, pa disponib pou tout fanm ansent.
Kòm montre pratik, metòd sa a nan dyagnostik pa gen okenn avantaj sou konvansyonèl ultrason . Avèk yon egzamen ltrason men konplè ultrasound, yon doktè ki gen eksperyans ka revele patoloji nan fetis la (men pa bliye ke doktè a ka detèmine devyasyon soti nan nòmal la sèlman lè siy yo nan ògàn yo fetis yo deja vizib - sa a se 10-14 semèn nan tèm nan).
Fason ki pi serye pou detèmine yon kwomozòm siplemantè nan yon tibebe ki fenk fèt pou analize san yon fanm ansent (jiska 16 semèn) pou sa yo rele "makè byochimik", sa a se yon analiz pou yon sèten kalite pwoteyin. Depi yon fanm ansent nan san li gen yon pati nan selil timoun ki poko fèt la - analiz sa a se yon santèn pousan. Paske nan metòd espesyal nan rechèch materyèl, metòd sa a yo itilize nan sant prenatal dyagnostik sèlman nan kèk vil gwo, tankou Moskou ak Saint Petersburg. Erezman, prèske nan tout lavil nan Larisi gen medikal klinik jenetik, sèvis kote marye ka jwenn dyagnostik epi chèche konnen nenpòt prediksyon sou jenetik yo nan timoun ki poko fèt yo.
Malgre lefèt ke faktè ekstèn pa siyifikativman afekte devyasyon jenetik yo nan devlopman timoun nan, li nesesè pou asire ke fanm ansent la gen lapè ak bon swen deja nan premye etap yo nan gwosès la. Malerezman, nan peyi nou an tout bagay se fè vise vèsa, ki pi travay prèske jouk nan fen gwosès la epi kòmanse travay ansanm ak doktè sèlman pandan konje a matènite, ki se fondamantal mal. Kòm mansyone pi bonè, menas la nan nesans yon timoun nan yon sendwòm malad ap grandi ak laj yon fanm, pou egzanp, nan 39 ane fin vye granmoun fanm, pwobabilite pou gen tankou yon timoun se 1 a 80. Selon done yo dènye, jèn ti fi ki te vin ansent anvan yo gen laj 16, gen nimewo a nan ka sa yo nan peyi nou an ak nan Ewòp kòm yon antye dènyèman te ogmante anpil. Kòm dènye etid montre, fanm ki resevwa konplèks vitamin divès kalite deja nan premye etap yo nan gwosès la gen pwobabilite ki pi ba a gen yon timoun ki gen nenpòt patoloji.
Si kanmenm, li pa posib pou fè tès chè epi chèche konnen sou pwobabilite pou devlope sendwom sa a nan yon tibebe ki fèk fèt, ki jan ou ka rekonèt siy sa yo apre nesans timoun lan? Touswit apre nesans yon timoun, dapre done fizik li, doktè a ka detèmine si li gen maladi sa a. Preliminè yo sipoze ke maladi sa a se yon timoun ka sou teren sa yo:
Dapre rezilta yo nan tès depistaj la, si li te gen yon kote yo dwe, ak te gen yon foto klè sou deteksyon an nan patoloji a nan fetis la;
Enfòmasyon ki soti nan dosye medikal paran yo - si nenpòt nan yo, oswa manm fanmi, yo gen devyasyon sa a (sa a fè dwe alèt doktè yo nan lopital la);
Sondaj nan timoun nan pou nenpòt pwoblèm sante
Pou konfime oswa refize dyagnostik la nan ti bebe pran yon tès san, ki avèk presizyon endike prezans nan anomali nan karyotip la.
Nan tibebe, malgre sa yo "siy preliminè", manifestasyon yo nan maladi a ka twoub, men apre yon tan (pandan y ap rezilta yo tès yo te prepare), yon moun ka rekonèt devyasyon an nan yon nimewo nan siy fizik:
Premye a tout, sa a "fas plat", ki detèmine nan 90% nan ka yo;
Fòmasyon nan yon po pliye nan kou a, ki se pa nannan nan ti bebe òdinè - apeprè 80%;
Kout branch;
Dantè anomali;
Flat tèt, osi byen ke figi;
Bouch toujou louvri, akòz devlopman nòmal nan palè a;
Ti kras strabism (timoun nan sanble ak yon reprezantan ras la Mongoloid);
Flat nen pon
Malerezman, sa a se pa tout siy fizik sendwòm sa a. Nan yon laj pita ak nan tout lavi yo, moun sa yo ap anmède pa tande, je, panse, dezòd nan aparèy la gastwoentestinal, retadasyon mantal, elatriye. Jodi a, konpare ak dènye syèk la, lavni nan timoun ki gen sendwòm Down a vin pi bon. Mèsi a enstitisyon espesyalize, pwogram ki fèt espesyalman, ak pi enpòtan gras a renmen ak swen, timoun sa yo ka viv nan mitan moun òdinè epi devlope nòmalman, men sa mande anpil travay ak pasyans.
Si ou ap planifye yon fanmi, eseye avanse, fè tout rechèch la tèt ou ak mari ou pou ke nan lavni an ou gen nesans la nan tibebe ki an sante. Pran swen sante ou! Koulye a, ou konnen si sendwòm Dawonn ka rekonèt imedyatman apre nesans timoun lan.